号染色体GATA2基因突变，常染色体显性遗传，也有部分自发突变无家族史病例。”
“GATA2是造血干细胞关键调控基因，突变后骨髓造不出单核细胞，NK细胞，B淋巴细胞，树突状细胞，免疫系统大面积缺损。”
“你看这几个检查报告上面，单核细胞几乎消失，B淋巴细胞，NK细胞显著偏低，这都是确诊关键。”
“想要治疗，可以，但是很难。”
“保守治疗，就是针对性灭杀特征致病菌，然后防控感染，但并不能根治，而且先前军部医院就是这么处理的，现在还复杂了，还是一种近乎报复性的复发。”
“第二种根治办法，那就是异基因造血干细胞移植。”
话音落下，何东方眼前一亮。
“这个可以啊，这个之前你不就是救了一个患者吗？”
方知砚点头，自然知道这一点，因为捐赠的就是自己的那个二姐。
但，难点也很多。
首先，国内几乎没有针对本病历的骨髓移植经验。
其次，时间来不及，患者已经恶化到了这个地步，根本没办法让方知砚先使用超长疗程抗MAC抗生素方案，无法稳定病情。
而且，患者也没有时间等待寻找到愿意捐赠的人。
最后，也是最重要的一点。
目前世界范围内，都没有成熟的基因测序技术，根本查不出病因。
方知砚现在能够根据临床表现猜测病情，可你选择捐赠人的时候，首先肯定是优先健康兄弟姐妹。
但关键在于，这个病是有家族遗传可能的。
没有成熟的技术去判断兄弟姐妹或者家属是否干细胞正常。
万一移植了以后，捐赠人自己也携带这个病症，那就彻底无力回天了。
方知砚耐心解释着。
听到这话，何东方的脸色也一点点难看起来。
没想到，万万没想到，自己的同学，竟然碰上了这么严重的病例。
还真是世事无常啊。
何东方揉了揉眉心，有些唏嘘地开口道，“怎么会这样呢？”
“以前他当我同桌的时候，还天天嘻嘻哈哈跟我开玩笑，我俩菜都是吃得同一碗，怎么就变成这样了呢？”
“那现在，要跟患者保密吗？”
何东方叹了口气，眼神有些无助地看着方知砚。
很明显，虽然他轻描淡写地说这位只是他的一个
…。。